La revolucionaria IA predice el Alzheimer hasta siete años antes de que aparezcan los síntomas

Científicos de la Universidad de California en San Francisco han desarrollado un método que utiliza el aprendizaje automático para predecir la aparición de la enfermedad de Alzheimer hasta siete años antes de la aparición de los síntomas, mediante el examen de los registros de los pacientes.

 Las condiciones que más influyeron en la predicción del Alzheimer fueron el colesterol alto y, en el caso de las mujeres, la osteoporosis, una enfermedad que debilita los huesos.

 El trabajo demuestra la promesa de utilizar inteligencia artificial (IA) para detectar patrones en datos clínicos que luego pueden usarse para rastrear grandes bases de datos genéticas para determinar qué está impulsando ese riesgo.  Los investigadores esperan que algún día acelere el diagnóstico y tratamiento del Alzheimer y otras enfermedades complejas.

 "Este es un primer paso hacia el uso de la IA en datos clínicos de rutina, no sólo para identificar el riesgo lo antes posible, sino también para comprender la biología detrás de él", dijo la autora principal del estudio, Alice Tang, estudiante de doctorado en el Laboratorio Sirota en UCSF.  "El poder de este enfoque de IA proviene de la identificación de riesgos basados ​​en combinaciones de enfermedades".

 Los hallazgos fueron publicados recientemente en la revista Nature Aging.

 Los datos clínicos y el poder de predicción

 Los científicos llevan mucho tiempo intentando descubrir los impulsores biológicos y los primeros predictores de la enfermedad de Alzheimer, una forma progresiva y, en última instancia, mortal de demencia que destruye la memoria.  El Alzheimer afecta a unos 6,7 millones de estadounidenses, casi dos tercios de los cuales son mujeres.  El riesgo de contraer la enfermedad aumenta con la edad y las mujeres tienden a vivir más que los hombres, pero eso no explica completamente por qué la padecen más mujeres que hombres.

 Los investigadores utilizaron la base de datos clínica de la UCSF de más de 5 millones de pacientes para buscar condiciones concurrentes en pacientes que habían sido diagnosticados con Alzheimer en el Centro de Memoria y Envejecimiento de la UCSF en comparación con individuos sin EA y descubrieron que podían identificar con un 72% de poder predictivo quién desarrollaría la enfermedad hasta siete años antes.

 Varios factores, entre ellos la hipertensión, el colesterol alto y la deficiencia de vitamina D, fueron predictivos tanto en hombres como en mujeres.  La disfunción eréctil y el agrandamiento de la próstata también fueron predictivos para los hombres.  Pero para las mujeres, la osteoporosis fue un predictor particularmente importante.

 Esto no significa que todas las personas con esta enfermedad ósea, que es común entre las mujeres mayores, contraerán Alzheimer.

 "Es la combinación de enfermedades lo que permite a nuestro modelo predecir la aparición de la EA", dijo Tang. "Nuestro hallazgo de que la osteoporosis es un factor predictivo para las mujeres resalta la interacción biológica entre la salud ósea y el riesgo de demencia".

 Un enfoque de medicina de precisión

 Para comprender la biología subyacente al poder predictivo del modelo, los investigadores recurrieron a bases de datos moleculares públicas y a una herramienta especializada desarrollada en la UCSF llamada SPOKE (Motor de conocimiento orientado a la medicina de precisión escalable), que fue desarrollada en el laboratorio de Sergio Baranzini, Ph.D. profesor de neurología y miembro del Instituto Weill de Neurociencias de la UCSF.

 SPOKE es esencialmente una base de datos de bases de datos que los investigadores pueden utilizar para identificar patrones y posibles objetivos moleculares para la terapia.  Recogió la conocida asociación entre el Alzheimer y el colesterol alto, a través de una forma variante del gen de la apolipoproteína E, APOE4.  Pero, cuando se combina con bases de datos genéticas, también identificó un vínculo entre la osteoporosis y el Alzheimer en las mujeres, a través de una variante en un gen menos conocido, llamado MS4A6A.

 En última instancia, los investigadores esperan que el enfoque pueda utilizarse con otras enfermedades difíciles de diagnosticar como el lupus y la endometriosis.

 "Este es un gran ejemplo de cómo podemos aprovechar los datos de los pacientes con el aprendizaje automático para predecir qué pacientes tienen más probabilidades de desarrollar Alzheimer y también para comprender las razones por las que esto es así", dijo la autora principal del estudio, Marina Sirota, PhD. Profesor asociado en el Instituto de Ciencias de la Salud Computacional Bakar de la UCSF.

 Referencia: “Aprovechamiento de los registros médicos electrónicos y las redes de conocimiento para la predicción de la enfermedad de Alzheimer y los conocimientos biológicos específicos del sexo” por Alice S. Tang, Katherine P. Rankin, Gabriel Cerono, Silvia Miramontes, Hunter Mills, Jacquelyn Roger, Billy Zeng, Charlotte Nelson, Karthik Soman, Sarah Woldemariam, Yaqiao Li, Albert Lee, Riley Bove, Maria Glymour, Nima Aghaeepour, Tomiko T. Oskotsky, Zachary Miller, Isabel E. Allen, Stephan J. Sanders, Sergio Baranzini y Marina Sirota, 21 de febrero de 2024, Naturaleza Envejecimiento.
 DOI: 10.1038/s43587-024-00573-8